Allt om bindvävsdysplasi. Bindvävsdysplasisyndrom: komplex terapi, behandling och förebyggande av dysplasi

Skapad: 8 juli 2013

På senare tid har läkare ofta diagnostiserat barn med dysplastiskt syndrom eller bindvävsdysplasi. Vad det är?
Bindväv i människokroppen är den mest "diverse". Det inkluderar sådana olika ämnen som ben, brosk, subkutant fett, hud, ligament etc. Till skillnad från andra vävnader har bindväven strukturella egenskaper: cellulära element belägna i den interstitiella substansen, som representeras av fibrösa element och en amorf substans.

Konsistensen av bindväven beror på innehållet i den amorfa komponenten. Kollagenfibrer ger hela tyget styrka och låter det sträcka sig.
Kliniska manifestationer av bindvävsdysplasi (CTD) beror på anomalier i kollagenstrukturer som utför en stödjande funktion och är aktivt involverade i vävnadsbildning, regenerering och åldrande av bindvävsceller.
Bindvävsdysplasi har en ärftlig predisposition. Och om du söker ordentligt, kommer det definitivt att finnas släktingar i din stamtavla som lider av åderbråck. nedre extremiteterna, närsynthet, plattfot, skolios, blödningstendens. Någon i barndomen hade ledvärk, någon lyssnade ständigt på blåsljud, någon var väldigt "flexibel" ... Dessa manifestationer är baserade på mutationer i generna som är ansvariga för syntesen av kollagen, bindvävens huvudprotein. Kollagenfibrer bildas felaktigt och tål inte den korrekta mekaniska belastningen.
Nästan alla barn under 5 år har tecken på dysplasi - de har ömtålig, lätt töjbar hud, "svaga ligament" etc. Därför är det möjligt att diagnostisera CTD i denna ålder endast indirekt, såväl som genom närvaron av yttre tecken dysplasi hos barn.
Det måste vi omedelbart klargöra bindvävsdysplasi är ingen sjukdom, utan snarare ett konstitutionellt inslag! Det finns många sådana barn, men inte alla faller inom synfältet för en barnläkare, ortoped och andra läkare.
Idag har många tecken på sommartid identifierats, vilka villkorligt kan delas upp i de som upptäcks vid extern undersökning, och interna, det vill säga tecken från sidan inre organ och centralt nervsystem.
Från yttre tecken de vanligaste är följande: allvarlig överrörlighet eller löshet i lederna, ökad hudtänjbarhet, ryggradsdeformitet i form av skolios eller kyfos, plattfot, planovalgus deformitet av fötterna, uttalat vennätverk på huden (tunn, ömtålig hud) , synpatologi, missbildning bröst(kylad, trattformad eller lätt försänkning på bröstbenet), asymmetri i skulderbladen, "slapp" hållning, tendens till blåmärken eller näsblod, svaghet i bukmusklerna, muskelhypotoni, krökning eller asymmetri i nässkiljeväggen, ömhet eller sammetslen hud, "ihåliga" fot, bråck, snedställda tänder eller överflödiga tänder.
Som regel, redan vid 5-7 års ålder, presenterar barn många klagomål om svaghet, sjukdomskänsla, dålig träningstolerans, minskad aptit, smärta i hjärtat, benen, huvudet och buken.
Förändringar i de inre organen bildas med åldern. Karakteristiskt framfall av inre organ (njurar, mage), från sidan av hjärtat - framfall mitralisklaffen, blåsljud från mag-tarmkanalen - biliär dyskinesi, refluxsjukdom, en tendens till förstoppning, åderbråck vener i nedre extremiteterna etc. Hemorragiskt syndrom manifesteras av näsblod, en tendens till blåmärken vid minsta skada.
På nervsystemets sida finns det ett syndrom av vegetativ dystoni, en tendens att svimma, vertebrobasilär insufficiens mot bakgrund av instabilitet cervical ryggrad, hyperexcitabilitetssyndrom med uppmärksamhetsbrist. Från muskuloskeletala systemet: juvenil osteokondros i ryggraden eller Schmorls bråck, juvenil osteoporos, artralgi eller mikrotraumatisk "övergående" artrit, dysplasi höftleder.
Hur kan man hjälpa ett barn?
Daglig regim. Nattsömn bör vara minst 8-9 timmar, vissa barn visas och sömn på dagen. Du måste göra morgonövningar varje dag. Om det inte finns några begränsningar för att spela sport, måste du göra det hela ditt liv, men på inget sätt en professionell sport! Hos barn med ledhypermobilitet involverade i professionell sport utvecklas degenerativa-dystrofiska förändringar i brosk och ligamentapparat mycket tidigt. Detta beror på konstant traumatisering, mikroutflöden, vilket leder till kronisk aseptisk inflammation och dystrofiska processer.
En bra effekt ges av terapeutisk simning, skidåkning, cykling, promenader uppför backar och trappor, badminton, wushu-gymnastik.
Massoterapi är en viktig komponent i rehabiliteringen av barn med CTD. Massage av rygg- och nack-krage-zonen samt lemmar utförs (kurs 15-20 sessioner).
I närvaro av en platt-valgus-installation visas stoppet bär supinatorer. Om barnet klagar på smärta i lederna, var uppmärksam på valet rationella skor. För små barn ska ordentliga skor passa foten tätt och fotled med kardborre, måste ha ett minsta antal invändiga sömmar tillverkad av naturliga material. Ryggen ska vara hög, hård, klack - 1-1,5 cm.

Det är lämpligt att göra gymnastik för fötterna dagligen, göra fotbad med havssalt 10-15 minuter, massera fötter och ben.
Den grundläggande principen för behandling av bindvävsdysplasi är dietbehandling. Näring bör vara komplett i proteiner, fetter, kolhydrater. Rekommenderad mat rik på protein (kött, fisk, bönor, nötter). Även i kosten behöver du keso och ost. Produkterna bör också innehålla en stor mängd spårämnen och vitaminer.
Behandling av patienter med CTD är en svår men givande uppgift om ömsesidig förståelse uppnås mellan föräldrar och läkare. rationellt läge dagar, rätt kost, rimligt motion och din ständiga övervakning kan snabbt bli av med problemen i samband med sommartid. Dysplasi är ärftligt och hälsosam livsstil livet är användbart för alla familjemedlemmar!

Begreppet sommartid kombinerar ett antal syndrom orsakade av anomalier i strukturen av bindväv. Dessa typer av vävnader inkluderar blod, lymf, de är en del av fettvävnad, ben, brosk och slemhinnor, bildar kollagenramen i huden. För närvarande är mer än ett dussin sjukdomar kända, vars utveckling provoceras av bindvävsdysplasi.

Utvecklingsmekanism

Bindväv är uppbyggd av cellulära strukturer av olika slag och extracellulär substans, som innehåller kollagenfibrer, polysackarider, proteiner. mineraler. Om vävnadsceller bildas "med fel", kan den inte helt klara av sina funktioner, vilket förr eller senare leder till utvecklingen av en viss patologi.

Felaktig bildning av bindväv sker i de flesta fall under barnets embryonala utveckling eller efter födseln och orsakas av genetiska avvikelser. Tendensen till sommartid är ärvd. Enligt resultaten medicinska undersökningar Ryska skolbarn, manifestationer av sjukdomen, i en eller annan grad, finns hos nästan hälften av barnen.

tecken

Oftast manifesteras dysplasi av patologier i muskuloskeletala systemet:

  • hypermobilitet i lederna;
  • anomalier i skelettets struktur;
  • tendens till frakturer och dislokationer;
  • muskelsvaghet.

Utseendet hos patienter med bindvävsdysplasi är typiskt: de är långa, smala axlar, smala, med en mycket flexibel kropp och elastisk hud.

Personer med CTD-syndrom utvecklar ofta hjärtklaffsjukdomar och sjukdomar associerade med vaskulär bräcklighet (retikulära åderbråck, rosacea). Manifestationer av syndromet kan vara låg prestation, trötthet, intolerans mot tung fysisk ansträngning. Ofta är utvecklingen av sjukdomen åtföljd av sådana neurologiska manifestationer, hur autonom dysfunktion, ökad emotionalitet och en tendens till depression.

Typer av bindvävsdysplasi

Det finns två typer av sommartid. Den första, differentierad dysplasi, har studerats ganska väl eftersom dess manifestationer är typiska och genetiska defekter är begränsade. Denna grupp av sjukdomar inkluderar de så kallade kollagenopatierna, orsakade av den genfaktor som ansvarar för bildandet av kollagen.

Diagnos odifferentierad dysplasi sätts om den genetiska störningen inte kan definieras exakt. Sådana människor tenderar att utveckla en mängd olika patologier, och även om de inte anses vara sjuka, bör de vara under konstant medicinsk övervakning.

Diagnostik

Förekomsten av tecken som är karakteristiska för dysplasi detekteras under laboratorie- och hårdvarustudier.

Standard laboratoriemetoder diagnostik är:

  • blodkemi;
  • bestämning av indikatorer för hemostas;
  • studie av immunologisk status;
  • hudbiopsi för att fastställa kollagenstatus.

Hårdvarumetoderna för att diagnostisera sommartid inkluderar:

  • Ultraljud av organ bukhålan och njurar;
  • fibrogastroduodenoskopi;
  • radiografi av lungorna;
  • kardiografi och ekokardiografi;
  • röntgen av leder och ryggrad.
En av de mest tillförlitliga metoderna för screeningdiagnostik är en visuell undersökning av hudens papillära mönster: med ärftliga störningar i bindväven skiljer sig dess lindring från den typiska (den så kallade oformade typen av struktur).

Vilka läkare som behandlar STD

Det finns ingen behandling för bindvävsdysplasi som en separat sjukdom. På inledande skede patienter med CTD behandlas av en barnläkare eller terapeut. Men eftersom bindvävens cellulära strukturer finns i nästan vilket organ som helst, observeras patienter med tecken på dysplasi av olika specialister, beroende på hur CTD manifesterar sig och vilken patologi det orsakade.

  • Behandlingen av sjukdomar i muskuloskeletala systemet (kyfos, skolios, lordos, missbildning i bröstet, plattfot) utförs av ortoped, osteopat, specialister inom kinesiterapi och träningsterapi.
  • Vid utveckling av kardiovaskulära patologier leds patienten av en kardiolog.
  • Om, som ett resultat av bindvävsdysplasi, matsmältningssystemet störs, kommer patienten att observeras av en gastroenterolog.
  • Vid njursjukdomar som uppstår mot bakgrund av sommartid och urinvägarna deras behandling sköts av en nefrolog eller urolog.
  • CNS-störningar orsakade av bindvävsdysplasi behandlas av en neurolog, i vissa fall krävs hjälp av psykoterapeut, specialist på akupunktur eller balneoterapi.

Patienter som diagnostiserats med CTD rekommenderas att leda en sparsam livsstil: undvik fysisk och mental överbelastning, följ principerna äta nyttigt och daglig rutin. Kosten bör innehålla livsmedel som är rika på proteiner, vitaminer, spårämnen och som innehåller kollagen och elastin.

Bindvävsdysplasi, eller sommartid, är ett genetiskt bestämt (på grund av genetik) tillstånd för 35% av jordens totala befolkning - sådana uppgifter tillhandahålls av professor Alexander Vasiliev, chef för laboratoriet för hematologiska vetenskapligt centrum under Ryska federationens hälsoministerium. Officiellt kallas CTD vanligtvis för en systemisk sjukdom i bindväven, även om termen "tillstånd", på grund av förekomsten av fenomenet, används av många forskare och läkare. Vissa utländska källor kallar andelen dysplastiker (sjuka med dysplasi i varierande grad) - 50 % av alla människor. Denna skillnad - från 35% till 50% - är förknippad med olika internationella och nationella metoder för att klassificera en person i en sjukdomsgrupp.

Bindvävsdysplasi

Närvaron av många tillvägagångssätt för definitionen av sjukdomen indikerar en ofullständig studie av frågan. De började ta det på allvar ganska nyligen, när de var tvärvetenskapliga medicinska instituten och började utveckla en integrerad metod för diagnos. Men även nu, på ett vanligt sjukhus, diagnostiseras inte alltid bindvävsdysplasi på grund av dess multidimensionalitet och komplexitet. klinisk bild.

Bindvävsdysplasi: patologi, dess typer och kliniska manifestationer

CTD kännetecknas av genetiska störningar i utvecklingen av bindväv - mutationsdefekter i kollagen- och elastinfibrer och grundsubstansen. Som ett resultat av fibermutationer bildas deras kedjor antingen korta i förhållande till normen (deletion) eller långa (insertion), eller så påverkas de av en punktmutation som ett resultat av införandet av fel aminosyra etc. Kvantiteten / kvalitet och interaktion av mutationer påverkar graden av manifestation av CTD, som vanligtvis ökar från förfäder till ättlingar.

En sådan komplex "teknik" av sjukdomen gör varje CTD-patient unik, men det finns också stabila mutationer som leder till sällsynta typer av dysplasi. Eftersom fördela två typer av sommartid - differentierad och odifferentierad.

Differentierad bindvävsdysplasi, eller DDST , kännetecknas av en viss typ av nedärvning av egenskaper, en tydlig klinisk bild. Det inkluderar Alports syndrom, Marfan, Sjögren, Ehlers-Danlos syndrom, överrörlighet i leder, bullös form epidermolysis, "kristallmänniskans sjukdom" - osteogenesis imperfecta - och andra. DDST är sällsynt och diagnostiseras ganska snabbt.

Odifferentierad bindvävsdysplasi, eller UCTD , yttrar sig mycket olika, lesionerna är multi-organ i naturen: flera organ och system påverkas. Den kliniska bilden av UCTD kan inkludera enskilda små och stora grupper av tecken från listan:

  • Skelett: astenisk byggnad; oproportionerlig förlängning av lemmar, fingrar; en mängd vertebrala deformiteter och trattformade/kölade deformiteter i bröstet, olika typer plattfot, klumpfot, ihålig fot; X / O-formade lemmar.
  • Leder: hypermobilitet, höftledsdysplasi, ökad fara dislokationer och subluxationer.
  • Muskelsystem: brist på massa, speciellt oculomotorisk, hjärt.
  • Hud: integumenten är uttunnade, hyperelastiska, har ökat trauma med bildandet av ärr med ett "mjukpappersmönster" och keloidärr.
  • Kardiovaskulära systemet: förändrad anatomi av hjärtklaffarna; toracodiaphragmatic syndrom orsakat av vertebrala patologier och patologier i bröstet (thoracodiaphragmatic hjärta); skador på artärer och vener, inklusive - åderbråck vid ung ålder; arytmiskt syndrom etc.
  • Bronkier och lungor: bronkiektasi, spontan pneumothorax, ventilationsstörningar, trakeobronkial dyskinesi, trakeobronkomalaci, etc.
  • Mag-tarmkanalen: kränkning (komprimering) av blodflödet som förser bukorganen med blod - dysplasi är utan framgång, under lång tid, ibland under en livstid, behandlad av en gastroenterolog, medan orsaken till symtomen är bindvävsdysplasi.
  • Syn: närsynthet av varierande grad, förlängning ögongloben, linsluxation, blått sklerasyndrom, skelning, astigmatism, platt hornhinna, näthinneavlossning.
  • Njurar: renovaskulära förändringar, nefroptos.
  • Tänder: karies i tidig barndom, generaliserad tandlossning.
  • Ansikte: malocklusion, uttalad ansiktsasymmetri, gotisk gom, hår som växer lågt på pannan och nacken, stora öron eller "skrynkliga" öronband osv.
  • Immunförsvar: allergiska, autoimmuna syndrom, immunbristsyndrom.
  • Mental sfär: ökad ångest, depression, hypokondri, neurotiska störningar.

Detta är långt ifrån full lista konsekvenser, men karakteristiska: det är hur dysplasi i bindväven hos barn och vuxna manifesterar sig. Listan ger en uppfattning om problemets komplexitet och behovet av en noggrann studie för att ställa en korrekt diagnos.

höftledsdysplasi

höftledsdysplasi- avvikelse, kränkning eller patologi i utvecklingen av artikulära strukturer i pre- och postnatal perioder, vars resultat är en felaktig rumsdimensionell konfiguration av leden (förhållandet och positionen för acetabulum och lårbenshuvudet). Orsakerna till sjukdomen är varierande, bland annat kan bero på genetiska faktorer som bindvävsdysplasi.

Inom medicin är det vanligt att särskilja tre former av utveckling av DTS - pre-dislokation (eller stadiet av en omogen led), subluxation (stadiet av initial morfologiska förändringar i leden) och luxation (uttalade morfologiska förändringar i strukturen).

Leden i pre-dislokationsstadiet har en sträckt, svag kapsel, och lårbenshuvudet lösgörs fritt och återgår till sin plats (glidsyndrom). En sådan fog anses omogen - bildad korrekt, men inte fixerad. Prognosen för barn med denna diagnos är den mest positiva om defekten märks i tid och den terapeutiska interventionen började i tid och genomfördes effektivt.

Leden med subluxation har ett förskjutet lårbenshuvud: dess förskjutning i förhållande till acetabulum kan ske åt sidan eller uppåt. Samtidigt bevaras det allmänna arrangemanget av kaviteten och huvudet, det senare bryter inte mot limbusens gränser - broskplattan i kaviteten. Kompetent och snabb terapi innebär en hög sannolikhet för bildandet av en frisk, fullfjädrad led.

Leden i dislokationsstadiet är i alla avseenden ett förskjutet lårbenshuvud, kontakten mellan den och kaviteten är helt förlorad. Denna patologi kan vara både medfödd och resultatet av felaktig / ineffektiv behandling för fler tidiga stadier dysplasi.

Externa tecken för att göra en preliminär diagnos av DTS hos spädbarn:

  • kvantitativ begränsning i höftabduktion;
  • förkortat lår - med samma position på benen, böjd vid knäna och höftlederna, är knäet på den drabbade sidan beläget lägre;
  • asymmetri av gluteal, under knäna och inguinalveck på barnets ben;
  • Marx-Ortolani-symptom (även kallat klick- eller glidsymtom).

Om den externa undersökningen positiva resultat för att diagnostisera DTS, då görs den exakta diagnosen enligt resultaten av ultraljud och röntgenundersökning(efter 3 månader).

Bekräftad höftledsdysplasi behandlas, beroende på den allmänna formen och sekundära egenskaper, med hjälp av Pavlik stigbyglar, gips strumpeband, andra funktionella enheter och sjukgymnastik, vid allvarliga patologier - med kirurgiska metoder.

Bindvävsdysplasi hos barn

Bindvävsdysplasi hos barn kan "deklarera" sig själv i vilken ålder som helst på barnet. Ofta Kliniska tecken bli mer distinkt med uppväxten ("effekten av manifestationen av fotografiets negativa"), och därför är den exakta definitionen av sjukdomen i barndomen och tonåren svår: sådana barn får helt enkelt oftare än andra problem först för att en specialist, sedan till en annan.

Om barnet diagnostiseras med bindvävsdysplasi och det är auktoritativt bekräftat, misströsta inte - det finns många metoder för stödjande, korrigerande och återställande terapi. 2009, för första gången i Ryssland, definierades ett grundläggande läkemedelsprogram för rehabilitering av patienter med CTD.

Dessutom har dysplastiker sina egna bevisade fördelar jämfört med relativt friska människor. Som professor Alexander Vasiliev säger, har de flesta dysplastiker en högre (relativt medel) nivå av intelligens - många framgångsrika människor hade sommartid. Mycket ofta ser patienter med dysplasi mer attraktiva ut än "huvudpopulationen", på grund av de långsträckta extremiteterna och artens allmänna sofistikering. De är i 90 % av fallen utåt sett yngre än sin biologiska ålder. Det finns en annan viktig fördel med dysplastik, bekräftad av inhemska och utländska observationer: patienter med CTD är i genomsnitt 2 gånger mindre benägna att uppleva onkologiska lesioner.

När ska föräldrar vara vaksamma och börja omfattande undersökning barn på välrenommerade kliniker? Om du från ovanstående lista över patologier och tillstånd märker minst 3-5 hos ett barn, bör du kontakta en specialist. Det finns ingen anledning att dra slutsatser på egen hand: även närvaron av flera matchningar betyder inte alls en diagnos av CTD. Läkare måste fastställa att alla av dem är resultatet av en orsak och är sammankopplade av patologi i bindväven.

Bindväv är en viktig strukturell komponent i alla system i kroppen. Brott mot utveckling på cellulär och molekylär nivå leder till bildandet av vissa egenskaper och predisposition för många olika sjukdomar. Ändringar kan vara minimala, begränsa funktionaliteten och ganska farliga. Medicinska och återställande åtgärder hos patienter med bindvävsdysplasi syftar till att förhindra utvecklingen av patologin och minska befintliga symtom.

Grundläggande information

Bindvävsdysplasi (CTD) förstås som en genetiskt bestämd förändring i utvecklingen och mognaden av dess intercellulära substans, som består av specifika proteiner:

  • kollagen;
  • elastin;
  • retikulära fibrer.

Mutation av gener leder till förändringar i arbetet hos enzymer eller själva cellerna som är involverade i syntesen och förnyelsen av intercellulära element i bindväv.

Den morfologiska grunden för DST är en kränkning av kvantiteten och / eller kvaliteten på kollagen. Denna komponent i cellstrukturen är ansvarig för bindvävens elasticitet, styrka och hållbarhet. Kollagen, som alla proteiner, representeras av en uppsättning av vissa aminosyror. Genmutation leder till en förändring i strukturen hos molekyler och deras egenskaper.

Dysplasi översätts bokstavligen som en störning, en kränkning ("dis") av utbildning, utveckling ("plaseo").

I CTD-gruppen finns sjukdomar med etablerad etiologi och typ av ärftlighet. Så Marfans och Ehlers-Danlos syndrom framhävs i individuella nosologier. Tillgänglighet karakteristiska manifestationer hos sådana patienter tillåter oss att tala om bindvävens patologi som en del av en separat nosologisk enhet. Ett tillstånd där tecknen på CTD inte passar in i bilden av specifika syndrom klassificeras som odifferentierad dysplasi.

Ärftliga sjukdomar kräver noggrann uppmärksamhet, för utan behandling bildas de hög risk minskad förväntad livslängd. Odifferentierad dysplasi fortskrider mer gynnsamt, men förvärrar ofta patienternas tillstånd och behöver medicinering eller annan korrigering.

Manifestationer av sommartid

Eftersom bindväven är den vanligaste (upptar 50 % av den totala kroppsvikten) leder störningar i dess struktur till förändringar i olika organ. För denna sjukdom karakteristiskt progressiva.

När ett barn med CTD växer kan fler och fler ansluta sig. Ansamlingen av störningar associerade med det underliggande tillståndet slutar vanligtvis hos vuxna vid 35 års ålder.

Manifestationerna av bindvävsdysplasi är olika och beskrivs i tabellen:

Region eller kropp

Symtom

Hud och muskler

  • Sträcker sig lätt i 3 eller fler centimeter, tunn, sårbar.
  • För mycket eller för lite pigmentering.
  • Sår läker dåligt eller med bildandet av grova ärr.
  • Svaghet eller otillräcklig utveckling av muskler noteras.
  • Bråck, inklusive inre
  • Hög, onaturlig form.
  • Djupt placerade banor, underutveckling av kindbenen.
  • Hög himmel ("bågigt").
  • Brott mot bett, tillväxt av tänder, deras trängsel

Ryggrad

  • Krökning av hållningen: skolios, kyfos eller en kombination av båda.
  • Frånvaro av normala fysiologiska kurvor i ryggraden

Bröstkorg

Trattformade eller kölade missbildningar

  • Frekventa subluxationer och dislokationer (särskilt på samma plats).
  • Hypermobilitet (möjligheten till överdriven överextension).
  • Patienten kan inte sträcka ut (räta ut) armen vid armbågen till 170 grader

Hand och fot

  • Långa, spindelliknande fingrar (arachnodactyly).
  • En ökning av antalet fingrar (polydaktyli) eller deras sammansmältning med varandra.
  • På fötterna korsar en tå över den andra.
  • platt fotad
  • Synnedsättning (närsynthet över 3 dioptrier).
  • Dislokation eller subluxation av linsen.
  • Blå sclera.
  • Liten pupill (miosis) på grund av underutveckling av iris
  • Atypisk öronform.
  • Lobben är frånvarande, kluven, underutvecklad.
  • Öron som sticker ut
  • Lätt skadad med bildandet av subkutana blåmärken.
  • Åderbråck i nedre extremiteterna i tonåren och ung ålder.
  • Expansion av lungartären, aorta i någon del av den senare.
  • Aortadissektion (aneurysm), med progression, utgör en hög risk för bristning och död
  • Mitralklaffframfall.
  • Ytterligare ackord, deras atypiska placering.
  • Brott i strukturen av hjärtklaffarna.
  • Aneurysm i området av väggen mellan organets kammare

Bronkopulmonellt system

  • Kollaps av luftstrupen och bronkerna vid utandning.
  • Bildande av små håligheter i lungorna.
  • Spontant bristning av lungvävnad med luft som kommer in i lungsäcken

urinvägarna

  • Utelämnande av njurarna.
  • Återflöde av urin (från Blåsa in i urinledarna)

Mag-tarmkanalen

  • Reflux, diafragmabråck.
  • Överdriven rörlighet av delar av tjocktarmen.
  • Förändring i storleken på organ (dolichosigma, dolichocolon)
  • Brott mot bildandet av blodplättar och hemoglobin.
  • Patologi av blodkoagulation

Nervsystem

Vegetativ dystoni

Dysplasi i barndomen

Hos barn vid födseln ägnas uppmärksamhet åt antalet stigma av dysembryogenes (specifika yttre tecken).

Betydande stigmatisering indikerar behovet av en noggrann undersökning av den nyfödda och ytterligare vaksamhet när det gäller manifestationen gensjukdomar, i synnerhet sommartid.

Ett exempel på ett stigma är en isolerad öronfossa

Dysplasi hos barn manifesterar sig gradvis när de växer och utvecklas:

  • Under det första levnadsåret, rakitis, en minskning av muskeltonus och styrka, överdriven ledrörlighet. Klumpfots- och höftdysplasi är också resultatet av försämrad bildning av bindvävsstrukturer.
  • I förskoleåldern (5–6 år) ansluter ofta närsynthet och plattfot.
  • Hos ungdomar lider ryggraden, troligen utveckling, mitralisklaffframfall upptäcks.

Manifestationer av dysplasi kan vara enstaka. Mångfalden i den kliniska bilden gör det ofta svårt att diagnostisera det odifferentierade syndromet.

Klassificering

ICD kvalificerar endast bindvävsdysplasi som ingår i ärftliga syndrom. Andra tillstånd anges under rubrikerna omedelbara sjukdomar. Sammanfattningsvis kan följande former av troliga sjukdomar särskiljas:

Små skyltar (1 poäng vardera)

Huvudtecken (2 poäng vardera))

Allvarliga tecken (3 poäng vardera)

  • Astenisk kroppsbyggnad eller brist på kroppsvikt;
  • synnedsättning hos personer under 40;
  • frånvaron av striae på den främre bukväggen hos de som födde;
  • minskad muskeltonus och lågt blodtryck;
  • lätt bildning av hematom;
  • ökad blödning;
  • blödning efter förlossningen;
  • vegetovaskulär dystoni;
  • brott mot rytm och ledning på EKG;
  • snabb eller förlossning
  • Skolios, kyfoskolios;
  • platta fötter (II-III grad);
  • överdriven töjbarhet av huden;
  • ledöverrörlighet, tendens till återkommande luxationer och subluxationer;
  • allergisk predisposition, svag immunitet;
  • borttagning av tonsiller i det förflutna;
  • åderbråck, hemorrojder;
  • galldyskinesi;
  • nedsatt rörlighet i mag-tarmkanalen;
  • bråck hos nära släktingar
  • bråck;
  • framfall av organ;
  • åderbråck och hemorrojder som kräver kirurgisk behandling;
  • dolichosigma (onormalt lång sigmoid kolon);
  • allergi mot många faktorer och anafylaktiska reaktioner;
  • GI-dysmotilitet, bekräftad genom undersökning

Enligt summan av de erhållna poängen bestäms svårighetsgraden av dysplasi:

  • upp till 9 - mild eller mild;
  • 10–16 - medel eller måttligt uttalad;
  • 17 och mer - svår eller uttalad.

Funktionshinder fastställs i enlighet med den ledande underliggande sjukdomen. Odifferentierad sommartid kan endast fungera som bakgrundstillstånd.

Korrigeringsmetoder

Patienter med bindvävsdysplasi genomgår grundläggande normalisering av livsstil och näring, näringsstöd med vissa element och vitaminer samt terapi eller kirurgisk behandling av de bildade tillstånden. Separata sjukdomar (myopi, skolios, sommartid i hjärtat) behandlas tillsammans med smala specialister (ögonläkare, ortoped, kardiolog).

Personer med dysplasi rekommenderas att utesluta tung fysisk ansträngning, långvarig statisk stress. positiv handling tillhandahålla daglig gymnastik och aerob fysisk träning (3 gånger i veckan). En uttalad effekt ges av simning, cykling i upp till 1 timme.

Kosten bör vara rik på proteinmat. Menyn innehåller gelé, gelé. Med minskad aptit, en halvtimme före måltid, applicera folkmedicin i form av en infusion av maskros eller ett avkok av malört (1/4 kopp vardera). Dessutom är intaget av vitamin C, E, D, B6 indikerat.

Läkemedelsterapi innebär användning av magnesiumpreparat (Magne B6, Magnerot, etc.) eller mineralkomplex och metabola medel (Mildronate, Mexicor, Mexidol). Medicinsk vård det utförs i två eller tre kurser per år upp till 1-2 månader, beroende på det valda läkemedlet.

Bindvävsdysplasi är ett annat namn enligt ICD 10 för tillståndet av medfödd underlägsenhet hos bindvävskomponenten i människokroppen. I händelse av kränkning finns det en avvikelse i strukturen, tillväxten i stadierna av mognad och differentiering av bindväven, i prenatalperioden och under de första månaderna efter födseln hos barn. Orsakerna till utvecklingsavvikelser är genetiska störningar som påverkar fibrogenesen av extracellulära strukturer. Som ett resultat av avvikelsen finns det en obalans i homeostasen av organ och system, en kränkning av deras struktur och funktioner med konstant progression hos barn och vuxna.

Delar av bindvävsstrukturen är en del av mänskliga organ och hud. Tyget är löst eller avslöjar en tät struktur. Det finns i huden, muskuloskeletala systemet, kärl, blod, ihåliga organ och mesenkymala strukturer. huvudfunktion i strukturen av bindväv utför kollagen. Ger bevarande av kroppens volym och form. Elastin är ansvarigt för flexibiliteten och avslappningen av hudens vävnadselement.

Bindvävsdysplasi bestäms av genetiskt bestämda transformationer i form av mutationer i de gener som ansvarar för dess produktion och mognad, definieras som ärftlig patologi. Mutationer kan vara av olika karaktär och påverka vilka gener som helst. Därefter finns det avvikelser i bildandet av kollagen, elastin. Som ett resultat kan organ och vävnader inte klara av den föreslagna dynamiska och statiska belastningen.

  1. Differentierad bindvävsdysplasi. Typen kännetecknas av svårighetsgraden kliniska manifestationer och välstuderade mutationer av väldefinierade regioner i genkedjan. Ett alternativt namn för ICD 10-gruppen är kollagenopati. Inkludera ett antal ärftliga störningar i bildandet och mognaden av kollagen.
  2. Den odifferentierade formen hos barn etableras när det inte är möjligt att etablera analogier med någon av de kända genetiska störningarna, det finns inte ett enda tecken på en differentierad störning.

Den odifferentierade formen är vanligare. Kan slå människor i alla åldrar, även barn.

De viktigaste klagomålen hos patienter med dysplasi

Sådana sjuka människor, barn med bindvävspatologi är lätta att känna igen på gatan. Sjuka personer som lider av bindvävsdysplasi visar två huvudsakliga karakteristisk typ utseende. Den ena representeras av personer av hög växtlighet med sänkta axlar, utskjutande skulderblad som sticker tillbaka, den andra typen av utseende representeras av korta personer med smal kroppsbyggnad.

Klagomål från patienter är olika, innehåller lite information för att verifiera diagnosen.

  • Allmän svaghet, sjukdomskänsla och trötthet, muskelslöhet.
  • Smärta i huvudet och magen.
  • Matsmältningsstörningar - uppblåsthet och förstoppning, dålig aptit.
  • Sänkt blodtryck.
  • Andningsbesvär.

Tillförlitlig överväga symptomen som bestäms av en objektiv bedömning av patientens tillstånd:

  1. Astenisk konstitution med brist på kroppsvikt, asteniskt syndrom.
  2. Störningar i ryggradens struktur och funktioner, uttryckta i skolios, bröstdeformiteter, hyper- och hypolordos eller kyfos.
  3. Förlängning av armar och ben, proportionella förändringar i kroppens struktur.
  4. Ökad rörlighet i lederna, tillåter mer än normalt flexion och extension.
  5. Valgus deformitet av benen, symtom på platta fötter.
  6. Ögonförändringar - närsynthet, kränkningar av näthinnan.
  7. Finns på sidan av kärlen åderbråck, ökad permeabilitet av blodkärlens väggar för blodelement.

Tillståndet hos huden och broskelementen genomgår förändringar. Huden blir tunnare och ser trög ut, benägen till överdriven töjbarhet. Blodkärl lyser igenom den. Huden kan smärtfritt dras in i en bunt på främre området, dorsal yta av händerna, subclavia områden. På auriklar eller näsan är lätt att bilda ett veck, vilket inte händer hos en frisk person.

valvulärt syndrom

Syndromet är isolerat i naturen, kännetecknat av närvaron av framfall av hjärtklaffarna och deras myxomatösa degeneration.

Oftare är det möjligt att upptäcka symtom på mitralisklaffframfall, andra klaffar påverkas något mer sällan, vilket bekräftar ytterligare diagnostik. Utvecklingsavvikelser är möjliga: dilatationsförändringar i rötterna thorax aorta och lungartären, sinus aneurysmal expansion. Brott mot strukturen åtföljs av fenomenen med omvänd blodreflux, vilket lämnar ett avtryck på patientens allmänna hemodynamiska parametrar. Det föreslås att orsakerna till det beskrivna syndromet hos barn är baserade på bristen på magnesiumjoner, vilket bekräftas av biokemisk diagnostik.

Bildandet av en störning i form av ett valvulärt syndrom börjar hos barn på 5 år. De första auskultatoriska tecknen bestäms något senare. Elektrokardiografidata är inte alltid vägledande, de beror på sjukdomens ålder och progression, så det är oftare möjligt att upptäcka dem under upprepade besök hos läkaren.

Thoracodiaphragmatic förändringar

De tecken som kännetecknar syndromet bestäms lätt genom visuell undersökning:

  1. Bröstet har en astenisk form, den är kölad eller har formen av en tratt.
  2. Ryggraden uppvisar alla möjliga missbildningar.
  3. Stånivån och rörelsemängden för diafragman förändras jämfört med normalt.

I de flesta fall, hos en patient med bindvävspatologi, är det möjligt att möta en kista som har ett trattformat utseende, lite mindre ofta en kölad.

Början av bildandet och progressionen av torakofrent syndrom inträffar i barndomen, i början av puberteten har det redan bildat kliniska tecken.

Denna patologi innebär tecken på kränkning andningsfunktioner, begränsning av lungornas vitala kapacitet, kränkning av den normala strukturen och funktionerna i bronkialträdet och luftstrupen, kränkning av hjärtats position i mediastinum, deformation stora fartyg. Förändringar som är kvantitativa eller kvalitativa till sin natur påverkar graden av intensitet av alla objektiva manifestationer och funktionen hos andnings- och hjärtorganen.

Brott mot formulärets struktur kustbåge bröstbenet leder till en begränsning av bröstkorgens volym, en ökning av lufttrycket i den, stör det normala blodflödet genom kärlen och orsakar hjärtrytmrubbningar.

Vaskulära patologiska tillstånd

Vaskulärt syndrom består i nederlaget för artärbädden. Väggarna i artärer av olika kaliber expanderar och aneurysmer bildas, ökad tortuositet av blodkärl utvecklas, åderbråck i det venösa nätverket i de nedre extremiteterna, litet bäcken, telangiektasier utvecklas.

Vaskulära störningar innebär en ökning av tonus i kärlens lumen, en minskning av hastigheten och volymen för att fylla kärlen med blod, en minskning av tonen i det perifera venösa nätverket och kännetecknas av trängsel i perifera kärl lemmar.

Manifestation av staten vid utveckling vaskulärt syndrom, förekommer i tonåren eller ungdom, gradvis ökande.

Störningar i andningsorganen

De viktigaste tecknen är kränkningar av de normala rörelserna av villi av epitelet i bronkialträdet och luftstrupen, expansion och uttunning av bronkiallumen, kränkningar av lungornas ventilationsförmåga. I svåra fall utvecklas spontan pneumothorax.

Utvecklingen av en komplikation som kallas bronkopulmonellt syndrom är förknippad med en kränkning av bildandet av partitioner mellan alveolerna, otillräcklig utveckling av elastinelement och glatt muskelstruktur. Detta leder till ökad töjbarhet av små alveoler och bronkioler, en minskning av elasticiteten hos alla strukturella element. lungvävnad. Särskilda fall av skador på enskilda komponenter Andningssystem som påverkar barn idag betraktas av läkare som missbildningar utveckling.

Intensiteten av utvecklingen av förändringar i funktionella förmågor beror på svårighetsgraden av morfologiska förändringar. Som regel minskar lungornas vitala kapacitet, även om restvolymen i lungorna inte nödvändigtvis bör förändras. Ett antal patienter observerade fenomen med obstruktion av bronkierna, små bronkioler. Fenomenet med ökad reaktivitet hos bronkialträdet noteras, som ännu inte har hittat en begriplig förklaring.

Människor vars bindvävsdysplasi påverkar andningsorganen är ofta benägna att drabbas av komorbiditeter som lungtuberkulos.

Immunologiska störningar

De manifesterar sig enligt principen om en minskning av immunsvaret och ett antal autoimmuna störningar och allergiska reaktioner av varierande grad av utveckling.

Med bindvävsdysplasi utvecklar en person en aktivering eller en minskning av aktiviteten hos immunsvarsmekanismer som är ansvariga för att upprätthålla homeostas i kroppen. Förmågan att svara normalt på penetration av främmande agenter är nedsatt. Detta leder till den frekventa utvecklingen infektiösa komplikationer av olika tillkomst är andningssystemet särskilt brett påverkat. Immunologiska avvikelser uttrycks i kvantitativa förändringar i mängden immunglobuliner i blodplasman.

Andra syndrom karakteristiska för bindvävsdysplasi

  1. Visceralt syndrom uttrycks i ektopi och dystopi av inre organ, dyskinesier, bråck.
  2. Synstörningar är närsynthet, astigmatism, skelning, näthinnerubbningar till fullständig avlossning, skelning och linssubluxation.
  3. Mesenkymal dysplasi påverkar blodsystemet och uttrycks i hemoglobinopatier, störningar: hemorragiskt syndrom, trombocytopati.
  4. Fötternas patologi är utvecklingen av klumpfot eller plattfot. Utvecklingen av patologi i foten och nedre extremiteterna leder till ihållande rörelsestörningar och social missanpassning.
  5. Ledöverrörlighet finns ofta hos barn så tidigt som tidig ålder. Efter 20 år minskar förekomsten av patologi.

Diagnostiska kriterier och principer för terapi

Bindvävsdysplasi är inte svårt, diagnos är lätt även hos barn. Efter en klinisk undersökning, a genetisk analys och ett antal biokemiska studier.

Biokemisk diagnostik av blod avslöjar en ökning av glykosaminoglykaner, vilket kan öka i urinen. På grund av komplexiteten och de höga kostnaderna görs studien inte för ofta.

Terapeutiska åtgärder inkluderar komponenter:

  • Läkemedel som stimulerar syntesen och mognaden av kollagen - droger askorbinsyra, kondroitin, glukosamin.
  • Icke-drog betyder - massage, gymnastik, sjukgymnastik. Akupunktur.
  • En balanserad kost rik på kollagen och vitaminer.